從人類胚胎發現Vangl2基因突變

新近出版的《新英格蘭醫學雜志》發表了由復旦大學生命科學學院遺傳工程國家重點實驗室王紅艷教授及其合作者共同完成的“在頭部神經管畸形（NTD）出生缺陷人群中鑒別出Vangl2基因突變”研究結果。這是科學家從患有神經管畸形的人類胚胎中發現這一類型的基因突變，該研究成果為進一步全面、完整研究Vangl2基因對NTD產生的遺傳效應，系統研究人類神經管畸形發生的分子機制奠定了基礎。

據王紅艷介紹，*NTD的發病率為1％。~2％。，而在我國部分地區高達6％。~10％。，是我國*二的出生缺陷。數年前有人曾猜測Vangl2基因的突變可能導致神經管畸形，但科學界始終未能予以證實。受小鼠的神經管畸形表型研究啟發，復旦大學、都兒科研究所和蘇州市立醫院的研究團隊推測這個Vangl2基因突變很可能直接導致胎兒死亡。

因此，在生存的神經管畸形人群中很難檢出。于是，研究團隊突破既有研究思路，經過兩年的努力，終于在因NTD病流產的胎兒中發現Vangl2基因突變，并證實這些突變確實是導致嚴重的神經管畸形的罪魁禍。